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El 26 de octubre del 2024 fue estipulado como el primer Día Mundial contra la Amiloidosis, a fin de concientizar a la población sobre esta enfermedad hereditaria y brindar valiosa información para facilitar diagnósticos y tratamientos innovadores.
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La amiloidosis hereditaria es una enfermedad que puede llegar a ser devastadora, por lo que el diagnóstico precoz es fundamental, explican médicos especialistas de la Sociedad Paraguaya de Neurología y el Servicio de Neurología del Instituto de Previsión Social (IPS), conformado por los doctores Tania Caballero, Víctor Ojeda y Martín Domínguez.
Los expertos resaltan que la amiloidosis es un grupo de enfermedades poco comunes causadas por la acumulación de proteínas anormales llamadas amiloides en diversos tejidos y órganos del cuerpo.
“Algunas formas de esta enfermedad se heredan. Existen varias formas de esta enfermedad, pero las dos más comunes son la polineuropatía amiloidótica familiar (hATTR-PN), que afecta los nervios periféricos; y la miocardiopatía amiloidótica, que afecta el corazón”, expresan los especialistas.
Amiloidosis: síntomas de la enfermedad genética
Según expresan los médicos, los síntomas varían dependiendo de qué partes del cuerpo se ven afectadas por la enfermedad. Generalmente incluyen: debilidad muscular, problemas sensoriales e insuficiencia cardíaca.
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“Si bien en Paraguay no se tiene registro estadístico de casos, se estima que el potencial de esta enfermedad irá expandiéndose debido a la ubicación geográfica que lo sitúa entre dos territorios con gran volumen de pacientes, que son Brasil y Chaco (Argentina)”, afirman los médicos.
En nuestro país -explican los entendidos- el hospital de referencia para el manejo de los casos sospechosos es el IPS, que dispone de un área de enfermedades neuromusculares -la única del país- y cuenta con profesionales enfocados en el diagnóstico y manejo de enfermedades del sistema nervioso periférico.
Se aclara, sin embargo, que en todo centro hospitalario en que el paciente pueda ser atendido por un miembro de la Sociedad Paraguaya de Neurología, será orientado para el diagnóstico adecuado.
Dificultad de acceso al diagnóstico, principal reto de la enfermedad
Al ser poco frecuente y con síntomas similares a otras enfermedades comunes, la amiloidosis muchas veces es diagnosticada de manera incorrecta o muy tarde. Esto puede reducir significativamente las opciones de tratamiento y la calidad de vida de los pacientes, aseguran los expertos.
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“El diagnóstico precoz es clave, ya que es una enfermedad progresiva y los daños que ocasiona son potencialmente irreversibles. El diagnóstico, primeramente, requiere un completo examen clínico, pudiendo incluir métodos auxiliares como análisis de sangre, imágenes, biopsia, estudios neurofisiológicos como la electromiografía y, específicamente, en la amiloidosis hereditaria, una prueba genética para detectar la mutación del ADN causante de la enfermedad”, detallaron los neurólogos.
Desde la Sociedad Paraguaya de Neurología afirman que en el país se dispone de la prueba genética para detectar la mutación del ADN. Al examen médico se puede acceder de forma gratuita en el Hospital Central del IPS, así como en otros centros de diagnósticos del país.
Pese a ser una enfermedad progresiva que puede ser grave, los médicos indican que existen tratamientos disponibles, como fármacos diseñados para estabilizar la proteína TTR o evitar su acumulación, además de terapias más avanzadas como silenciamiento génico.