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La enfermedad de Gaucher puede afectar tanto a niños como a jóvenes y adultos, por lo que su detección temprana es fundamental y de ayuda para que el paciente pueda llevar una buena calidad de vida a través de los tratamientos disponibles en Paraguay.
Bajo el lema de “Diagnóstico temprano, mejor calidad de vida”, este año el objetivo de las organizaciones de salud involucradas en el Día Internacional de Gaucher es impulsar el diagnóstico temprano de la enfermedad, catalogada médicamente como “rara”.
Actualmente, a nivel mundial, se estima que este síndrome afecta a entre un 6 y 8% de la población, que se enfrenta no solo al diagnóstico tardío, sino también a la escasa información sobre la enfermedad y la falta de profesionales y centros médicos especializados.
Cifras y tratamiento en Paraguay
En Paraguay se estima que existen unas 70 personas que padecen esta enfermedad, según los datos del Ministerio de Salud Pública (MSPBS).
Actualmente, en nuestro país se cuenta con un Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales, creado por la Ley 4305/2011, mediante el cual se dispone de centros de referencia como el Hospital de Clínicas, Nacional de Itauguá, Pediátrico Niños de Acosta Ñu, Regional de Ciudad del Este y el Regional de Encarnación, donde especialistas en la patología brindan atención y tratamiento a los afectados por el síndrome de Gaucher.
Desde el Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), del Ministerio de Salud explicaron que la enfermedad de Gaucher afecta el hígado, bazo, huesos y médula ósea.
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Síntomas, clasificación y tratamiento
Desde Salud Pública resaltan que entre los síntomas más comunes relacionados a la enfermedad se encuentran el cansancio (anemia), dolor de huesos (osteonecrosis, osteopenia, osteoporosis, fracturas patológicas, colapso y destrucción articular), tendencia a desarrollar hematomas y el aumento del tamaño del hígado y del bazo (hepatomegalia y esplenomegalia).
Asimismo, se explica que la enfermedad de Gaucher se clasifica en tipos. El Tipo 1 afecta aproximadamente al 90% de los pacientes y presenta manifestaciones viscerales y de la médula ósea, sin afectar al sistema nervioso.
El Tipo 2, por otro lado, se considera una forma aguda de enfermedad, con afectación grave del sistema nervioso y fallecimiento del paciente antes de los 2 años de edad; en tanto que el Tipo 3 es más tardío, con síntomas neurológicos lentamente progresivos y supervivencia hasta la tercera década.
La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Actualmente, las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicinas y terapia de reemplazo enzimático, que suelen ser muy eficaces. Sin embargo, desde Salud Pública indican que no hay un buen tratamiento para el daño cerebral causado en los tipos 2 y 3.
Más sobre Gaucher
La enfermedad lisosomal conocida como Enfermedad de Gaucher (GD), en honor al médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, es clasificada en tres tipos.
La primera, y la más común, puede ocurrir a cualquier edad. Causa agrandamiento del hígado y el bazo, problemas en huesos, pulmones y riñones.
El segundo tipo aparece en recién nacidos, causando daño cerebral grave y el deceso del menor generalmente antes de los dos años.
El tercer tipo comienza en la niñez o adolescencia y puede ocasionar agrandamiento del hígado y bazo, mientras que el cerebro se ve afectado gradualmente.