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¿Qué es el síndrome de Down? ¿Se puede realizar el diagnóstico prenatal?
El síndrome de Down (SD) es una condición genética y es la causa más frecuente de retraso mental no hereditario. Fue descripto en 1866 por Langdon Down y su etiología cromosómica fue descubierta recién en 1959 por Jérome Lejeune. Se produce por la presencia de un cromosoma 21 de más, por eso también se lo llama trisomia 21. Las personas con síndrome de Down poseen en sus células 47 cromosomas en vez de 46, que es el número normal. Se puede realizar el diagnóstico prenatal. La ecografía de marcadores genéticos entre las 11 y 13 semanas nos puede dar un riesgo elevado, pero no un diagnóstico. También se puede realizar ADN fetal en sangre materna, pero esta tampoco es una prueba diagnóstica y en caso de riesgo elevado se debería realizar la biopsia de vellosidades coriales o punción del líquido amniótico para diagnóstico.
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
El diagnostico de Síndrome de Down es clínico y se realiza al nacimiento a través del examen físico realizado por un especialista. Cuando el médico genetista hace el diagnóstico solicita un estudio de sangre llamado cariotipo para confirmar la presencia de un cromosoma 21 de más.
¿Cuáles son las características?
Las características clínicas más comunes son: perfil chato, inclinación hacia arriba de las fisuras palpebrales (hendidura entre los párpados), epicantus (pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo), hipotonía muscular (disminución del tono muscular), reflejo de Moro (un reflejo normal en el recién nacido) ausente o muy débil, hiperlaxitud articular y exceso de piel en la nuca. En la mayoría de las personas con síndrome de Down se observa talla baja y retraso mental. Algunos niños pueden tener otras complicaciones de salud como; cardiopatías congénitas, anomalías del sistema digestivo e hipotiroidismo congénito, entre otros.
¿Cuál es la incidencia en relación a la edad de la madre y el padre?
Con respecto a la edad de los padres, la edad paterna no influye, como tampoco la suma de las edades del padre y de la madre. La edad materna sí está relacionada con mayor riesgo de tener un niño con síndrome de Down y en genética hablamos de edad materna avanzada a partir de los 35 años. En ese momento se produce lo que llamamos “el punto de corte” ya que desde esa edad aumenta más rápidamente el riesgo a medida que la madre se acerca, y más aun si pasa, los 40 años de edad. Las mujeres jóvenes pueden eventualmente tener un hijo con SD, aunque es mucho menos frecuente. Existen tablas de riesgo según la edad materna.
¿Se puede hablar de un límite de coeficiente intelectual?
En general las personas con síndrome de Down (SD) tienen un CI (cociente de inteligencia) de 50 más o menos (siendo lo normal 100) pero eso es muy variable y hay personas Down con CI mayor y a veces muy cercano al normal. En estos niños es muy importante la estimulación temprana y la fisioterapia desde una temprana edad para su mejor evolución y para que puedan desarrollar su máximo potencial. Se debe tener en cuenta que no existe un “techo” de aprendizaje, ellos, igual que cualquier persona, siguen aprendiendo toda la vida.
¿Cuál es su vulnerabilidad ante el riesgo de infecciones?
Los niños con SD tienen más riesgo de tener infecciones, especialmente respiratorias, pero tratadas y controladas rápidamente tienen una buena evolución. Es importante recordar que aproximadamente el 50% de los Down tienen cardiopatías congénitas y en esos casos cualquier infección puede ser más difícil de tratar y más grave. Se deben realizar los controles de salud periódicos y según la indicación del especialista.
¿Qué implica para el portador y su familia?
Las personas con SD suelen ser muy felices, amigables y se adaptan fácilmente a su entorno. La reacción de la familia es muy variable, generalmente al principio es un shock para los padres, sobre todo, si no había diagnóstico prenatal. Pero a medida que leen, aprenden y sobre todo que ven que su bebé es como cualquier otro, come, duerme, sonríe, juega, ama, se van adaptando a la situación. Los niños con SD tienen un ritmo de aprendizaje más lento, pero siguen los mismos patrones de todos los niños por eso debemos confiar en que lograrán sus objetivos y ayudarlos a hacerlo.
¿Cuánto daño hacen los estereotipos? ¿Existen ejemplos de personas que han llevado una vida normal, trabajan, se relacionan, se casan?
Mucho, los estereotipos, “las etiquetas”, hacen mucho daño, ya que al tener una etiqueta de Down o autista o cualquier otro síndrome, la sociedad tiende a poner límites, por ejemplo: “Él no va a poder trabajar” o “no va a poder aprender a tocar la guitarra porque es Down” y lo que debemos recordar es que esa persona es ante todo persona, con su propio nombre, apellido, habilidades, carácter y todos los rasgos inherentes a cualquier ser humano. Hoy en día se ven jóvenes Down en las universidades, muchos trabajan y algunos se casan e incluso son padres o madres, no es la generalidad, pero hay casos y son muy buenos padres.
¿Cuál es el panorama de la inclusión a nivel escolar y laboral para ellos?
En nuestro país, por ley, ninguna escuela o colegio puede rechazar un niño con síndrome de Down, pero la realidad es que son pocas las instituciones que tienen gente preparada para guiarlos y enseñarlos. En algunos establecimientos existe lo que se llama el o la “profesora sombra”, que está en el aula al lado del niño y lo ayuda y acompaña en sus tareas.
Con respecto a la inclusión laboral, la Ley N° 2.479/2004, y su modificatoria ley N° 3.585/2008, establecen la obligatoriedad de incorporar al menos un 5% de personas con capacidades diferentes en el plantel de funcionarios de las instituciones públicas. Algunas personas con SD trabajan en el ámbito privado y se los considera trabajadores muy cumplidas y responsables.
En síntesis, las personas con síndrome de Down, con sus capacidades diferentes y su alegría y espontaneidad, enriquecen y aportan mucho a la sociedad. Sus padres, familiares y amigos suelen decir que ellos les enseñaron a valorar lo realmente importante en la vida y a tratar de ser mejores personas.