Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 200.000 personas y los Institutos de Salud de Estados Unidos (NIH) estiman que existen más de 6.500 enfermedades bajo esta categoría que afectan a cerca de 30 millones de personas en todo el país.
El 28 de febrero se conmemora el Día Nacional de Enfermedades Raras, fecha en la que quienes abogan por estos pacientes buscan crear mayor conciencia sobre las necesidades y barreras que enfrentan.
“El principal mensaje en el Día Nacional de Enfermedades Raras es que las personas que viven con una enfermedad rara no están solas”, declaró a Efe Mary Dunkle, vicepresidenta de comunicaciones de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) .
De acuerdo con Dunkle, los pacientes con enfermedades raras enfrentan retos en la mayoría de las ocasiones mucho más complejos que quienes padecen de enfermedades más comunes, lo cual hace que se sientan “solos”.
“Ellos enfrentan retos muy abrumadores -retraso en el diagnóstico, muy poca investigación, pocos tratamientos y dificultad al tener acceso a tratamiento-, pero estos son retos que los pacientes, profesionales de la salud, legisladores y quienes están desarrollando nuevas formas de diagnóstico y tratamiento, deben trabajar juntos”, aseveró Dunkle.
También apuntó que si bien algunas enfermedades raras, como la fibrosis quística o la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ALS) -comúnmente conocida como la enfermedad de Lou Gehrig por el pelotero que la padeció-, son conocidas, la mayoría de las casi 7.000 enfermedades son poco comunes que hasta ahora se conocen.
La organización, cuyo lema es “Solos somos raros. Juntos somos fuertes”, trabaja en conjunto con otras organizaciones para informar a la comunidad acerca de las enfermedades calificadas como raras, especialmente aquellas menos conocidas y que por lo tanto reciben menos atención.
Si bien las enfermedades raras no discriminan en cuanto a sexo, edad u origen étnico, cerca de dos tercios de los pacientes que padecen alguna de estas enfermedades son niños, las cuales en muchos casos afectan en gran medida su calidad de vida.
“Aunque es triste tener una enfermedad seria a cualquier edad, es especialmente triste cuando los pacientes son niños pequeños”, indicó.
Aproximadamente el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen un componente genético, algunas como el Síndrome de Rett afectan en mayor proporción a las niñas y mujeres o en el caso de la enfermedad de Fabry, que afecta más a los hombres.
“Una de las ideas erróneas más comunes que existen sobre las enfermedades raras es que siempre le van a dar a alguien más, pero de hecho, todos conocemos a alguien que tiene una enfermedad rara o tenemos a alguien en nuestra familia que padece de una enfermedad rara”, afirmó.
Dunkle señaló que estas ideas erróneas acerca de las enfermedades raras y quienes las padecen, deben cambiarse para tener un mejor entendimiento de estos padecimientos y sus consecuencias.
Cerca de 1 de cada 10 estadounidenses tienen enfermedades raras y entre 300 a 350 millones de personas en todo el mundo padecen de alguna de estas enfermedades.
NORD, creada en 1983, trabaja para crear más conciencia acerca de estas enfermedades poco conocidas y ayudar a generar más investigación, así como tratamientos y recursos disponibles para estos pacientes y sus familias.
La organización aboga desde Washington DC por destinar mayores fondos a la investigación, acceso a tratamientos y políticas públicas compasivas y justas para los pacientes afectados por enfermedades raras.
Más información sobre su lucha y su labor están disponibles en su página www.rarediseases.org.