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“La trimetilaminuria consiste en una alteración a nivel del metabolismo, producido por el aumento de la excreción de Trimetilamina (TMA) en la orina u otras secreciones corporales (sudor, saliva, aliento), la cual genera un olor muy desagradable, amoniacal y parecido al pescado podrido.
Está considerada dentro del grupo de las enfermedades raras, se da 1 caso entre 40.000″, dice la Dra. Tania Nunes Cabrera, neuropediatra, médica paraguaya que vive en Barcelona-España y trabaja en el hospital Sant Joan de Déu.
-¿Cómo se adquiere esta enfermedad y quiénes tienden a tenerla?
La enfermedad se origina de forma primaria cuando es de causa genética. Y existe otra forma adquirida o secundaria cuando es debido a enfermedades hepáticas y renales. La mayoría de los casos son de forma primaria. Las personas que tienen una alteración genética en el Gen FM03 que codifica a la enzima son las que tienen la predisposición a sufrir esta enfermedad.
Es una enfermedad metabólica caracterizada por un defecto de la enzima hepática flavinmonooxigenasa 3 (FMO3). Esta enzima metaboliza la trimetilamina (TMA) que se produce por la degradación de la colina (un nutriente que se encuentra en muchos alimentos) y trimetilaminia Nóxido (TMANO) por parte de las bacterias intestinales.
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-¿Qué síntomas se desarrollan, cuándo se debería consultar a un médico?
En general el síntoma principal es el olor característico que desprende dando un mal olor corporal y una halitosis. Los síntomas inician en la infancia habitualmente con la introducción de los alimentos ricos en colina como huevos, vísceras (hígado), carnes magras, salmón y bacalao, judías, arvejas, espinacas, coles, alubias (legumbres), frutos secos y fastfood (como hamburguesa, lasaña y pizza).
Los alimentos ricos en TMANO proviene del pescado de agua salada y de los crustáceos y mariscos, así como cefalópodos (pulpo, calamar, sepia, choco).
-¿Produce este síndrome algún dolor?
Es una enfermedad indolora. En pacientes más adultos, se añade sintomatología en la autoestima, problemas psicológicos como ansiedad, trastorno de ánimo u obsesión compulsiva por la higiene corporal.
En caso de percibir el olor característico en un niño también hay que consultar al médico. En general se describe en la literatura que los síntomas aparecen sobre las 4-12 hs. de la ingesta de los alimentos.
-¿El diagnóstico se obtiene por la sangre, por la orina?
Se realiza con el estudio metabólico de la orina, con la determinación del porcentaje total de TMA y TMANO, en la cual se obtiene una muestra antes y otra posterior a la ingesta de, habitualmente, pescado fresco marino o de algunos alimentos ricos en colina. Y se confirma posteriormente con estudio genético.
-¿Se hace este análisis en todos los países?
En países donde es más complejo acceder a un laboratorio de enfermedades metabólicas o estudio genético, la aproximación de sospecha diagnóstica podría servir de ayuda, sería hacer un registro durante 4 a 6 semanas del aumento de la intensidad del olor, en relación a la lista de alimentos consumidos (ricos en colina y TMANO), y luego realizar una dieta en baja cantidad de dichos alimentos.
Si la mejoría es notable, si desaparece casi el olor, es muy sugestivo el diagnóstico.
-¿El olor empeora con la edad?
Se manifiesta desde que son bebés, pero no se puede decir que empeore con la edad. Sí hay clara relación con el consumo de los alimentos que mencionamos.
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-¿Tiene un tratamiento específico?
No, más que una dieta reducida en alimentos precursores, aunque no se recomienda una dieta estricta con ausencia total de colina, ya que es un nutriente esencial, y suprimirla puede tener consecuencias en el hígado, retraso en el crecimiento o alteraciones óseas.
En la bibliografía se comenta algún tratamiento antibiótico, como metronidazol, en forma ocasional, para ayudar a reducir la flora bacteriana. Se comenta además que geles y jabones, lociones corporales o cremas con PH ácido ayudan a neutralizar químicamente la TMA.
-¿Es una enfermedad contagiosa?
De ninguna manera hay riesgo.
¿Hay casos en Paraguay?
La Dra. Nunes explica que la trimetilaminuria es tratada por pediatras, (los neuropediatras también si es que han podido leer en algún momento algo al respecto), médicos clínicos o gastroenterólogos y nutricionistas. “En el caso de pacientes adolescentes o adultos no diagnosticados previamente, y en los cuales no se regula el olor solo con la dieta, es importante un acompañamiento con un psicólogo para mejorar la autoestima”
-¿Se registran casos en nuestro país?
La incidencia equivale al 1%, hay unos 200 casos descritos en la literatura; al ser una enfermedad rara y en la cual no hay otra sintomatología que el olor, también puede estar infradiagnosticada.
Evidentemente para la persona que la padece implica un claro problema, por lo que habría que tenerla en cuenta y pensar en ella; así por una parte se aliviaría saber que hay una causa para ese olor característico y que hay una manera de poder evitarlo o reducirlo, a pesar de que el origen es genético.
Desconozco que en Paraguay hubiera casos conocidos, colegas compatriotas míos también desconocen al respecto. Pero también puede influir enormemente que si los hay, tampoco tengan muchos síntomas ya que nuestra dieta habitual no incluye pescados de mar o crustáceos, u otros productos de mar. Nuestro pescado de río, de agua dulce (surubí, dorado, mandií) tiene poca cantidad de TAMNO.
-¿Puede confundirse con otras enfermedades que generan olor desagradable o quizás con la falta de higiene personal?
Hay otras enfermedades que provocan olores fuertes también, como la enfermedad de la orina con olor a jarabe de alce, pero tiene otras sintomatologías; en el caso del olor a pescado podrido solo cabe a la trimetilaminuria, tampoco se confunde con falta de higiene.
Una de las pocas entre miles, Ellie
Ellie James es británica y durante gran parte de su vida ha sufrido “del olor a podrido” sin saber qué hacer y siendo rechazada o insultada por personas que la consideraban sucia o descuidada. Finalmente fue diagnosticada con trimetilaminuria y halló algo de paz.
Ella adquirió este trastorno hace varios años después un largo tratamiento de antibióticos que terminó afectando la FMO3. Dice que puede oler a un intenso perfume barato, a basura podrida, a goma quemada, a azufre o a aguas residuales, “depende de lo que coma”.
La mayoría de las personas que sufren este trastorno tienen el olor, pero no siempre son capaces de detectarlo. Ellie dice: “Tenía que guiarme por la reacción de la gente”. Para aminorar el olor (porque no desaparece ni aún controlado) llegó a usar desinfectantes.
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En el trabajo sus compañeros le regalaban jabones y desodorantes, y en el transporte público muchas veces la insultaban. “No los culpo, actúan así por ignorancia, es una enfermedad muy rara”. Muchos doctores reconocen no saber casi nada de la enfermedad porque no está en la práctica médica general.
Por lo pronto, Ellie, ya diagnosticada, ha logrado retomar el control de su vida. “Me di cuenta de que no puedo cambiar la reacción de los demás, pero puedo iniciar un lento proceso de educación, y lo más importante puedo cambiar mi reacción hacia ellos”.
Fuente: BBC News Mundo