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Algunos síntomas característicos de enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson, el Alzheimer o la demencia pueden parecerse entre sí, incluso pueden ser confundidos con cuadros de estrés grave o la falta de sueño que provocaría cambios de humor. Muchas veces estas señales no son lo que parecen y se recomienda la consulta médica.
¿A qué viene esto?, pues se debe a que el Huntington es una de las tantas patologías neurológicas y su presentación se da con los síntomas ya citados. “Es una enfermedad causada por degeneración de las células cerebrales – neuronas – y se origina debido a un defecto en el cromosoma número cuatro”, explicó el Dr. Gustavo Báez, neurólogo.
Cabe mencionar que el cromosoma número cuatro es uno de los más grandes en el par de 23 que posee el ser humano. Justamente a este se asocian los desórdenes neurológicos y neurodegenerativos que provocan el Parkinson, el Huntington y el Narcolepsy.
Debido a que la patología es causada por un defecto en uno de los cromosomas, la misma termina siendo hereditaria. Se transmite desde el padre o la madre al hijo. Las posibilidades de padecerla se acentúan según se dé la descendencia. De esta manera, si uno de los padres tiene la enfermedad, hay 50% de que los hijos desarrollen Huntington.
Pero no siempre se da una transmisión directa, pues en ocasiones tiende a saltar la descendencia; es decir, “si mi padre tuvo y yo no desarrolló la enfermedad, mi hijo sí tiene 50% de probabilidad de que la tenga”, precisó el especialista.
El Huntington tiene dos formas de presentación. La más común es en la etapa adulta, donde se presenta en personas de entre 30 a 50 años de edad y la otra, es una de aparición temprana. “En Paraguay, la que más veo en mi experiencia es la enfermedad temprana en la enfermedad de Huntington, que a su vez es la más escasa”, resaltó Báez.
Esta aparición temprana se da en personas que promedian los 20 años de edad. Así mismo, el neurólogo manifestó que quizá exista una mayoría de adultos con la enfermedad, pero que tal vez no se tenga un registro de padecimiento debido a que no se diagnosticó en forma el mal.
Esa situación se daría de esta forma, pues “algunos están diagnosticados como temblores, Parkinson, mientras que otros van y terminan en psiquiatría por los síntomas, si aparecen los cuadros psiquiátricos”.
“Los pacientes que yo traté venían sin ser diagnosticados y sí tratados por psiquiatría”, debido a que algunos pacientes presentan esquizofrenia, “ponían algunos términos pero era enfermedad de Huntington y el tratamiento es otro, no solamente el psiquiátrico”, explica el especialista.
Algunos pacientes pueden también tener convulsiones e inconvenientes en la movilidad, para esto se deben emplear otro tipo de drogas para mejorar la movilidad de la persona, en el caso de las convulsiones, “porque no es que le va cualquier anticonvulsivante a la enfermedad”, señala el doctor.
La enfermedad no se presenta de forma inmediata, sino que de forma progresiva. Incluso los síntomas pueden aparecer luego de meses. Por lo general, una persona con Huntington presenta algunos trastornos de movimiento facial, como los tics o muecas; a veces cambios de humor, irritación, retraimiento y depresión. Los signos varían de persona en persona y no aparecen juntos.
Dentro de los trastornos motores, se pueden detectar ciertos movimientos anormales, como muecas en la cara, que pueden ser como guiños con uno de los ojos o la movilidad de la boca hacia un lado del rostro. Otro puede ser el giro de la cabeza hacia uno de los costados para poder posicionar los ojos hacia la persona con la que se relaciona el paciente.
En otra etapa se inician movimientos espasmódicos en los brazos que por lo general son intermitentes, rápidos y de corta duración; algunas veces se presenta la corea que es como que la persona esté bailando; trastornos de la marcha donde la persona no tiene estabilidad, sufre de retropulsión provocando que caiga de manera repentina debido a la rigidez de los miembros. También desarrolla una afasia – falta de expresión facial – como el parkinsoniano.
En cuanto a los cambios de conducta en el paciente, este desarrolla por lo general un cuadro obsesivo, por ejemplo fumando varias cajetillas de cigarrillo por día. Así también, la persona desarrolla hipersexualidad, se vuelve impulsiva, antisocial, se retrae, se encierra y no conversa con nadie e incluso la depresión puede estar presente.
Estos síntomas citados no aparecen al mismo tiempo sino que de forma progresiva, así como tampoco aparecen primero los trastornos de movimiento o los cambios de humor. Cualquiera de estos puede desarrollarse en una persona que padece de Huntington. En etapas más avanzadas pueden surgir alucinaciones, debido a que se dañan los neurotransmisores.
Entonces, cuando “el paciente empieza a tener posturas, empieza a tener una serie de movimientos que no son normales y que van acompañados, debe necesariamente ir a consultar con el neurólogo, porque muchos van con el psiquiatra”, subrayó el Doctor Báez.
A medida que se vaya agravando la patología aparecerán trastornos cognitivos, porque “el Huntington termina en una demencia subcortical”, desarrollando una psicosis, pérdida de memoria, de la atención, de los recuerdos inmediatos y también del cálculo. Síntomas que son característicos de una demencia, que se instalan entre los 15 a 20 años de desarrollar el Huntington.
El Huntington puede ser diagnosticado a través de la clínica; esto implica que el neurólogo al que vaya a consultar el paciente debe someterlo a una entrevista rigurosa en cuanto a los síntomas, la medicación y si ya fue a consultar con otro especialista, por ejemplo un psiquiatra.
Dentro de esto, los familiares – padre y madre –, debido a que la enfermedad es hereditaria, y también a la pareja de la persona, también son indagados para buscar conocer el origen y en si registraron algunos cambios en la conducta, como los citados anteriormente, o si observaron movimientos anormales en el paciente.
Por otro lado, existe el examen genético que se realiza mediante la huntingtina para poder determinar si la persona tiene o no esta patología. Desafortunadamente en nuestro país aún no se cuenta con esta prueba laboratorial y solo puede ser realizada en la ciudad de Buenos Aires. También está la resonancia magnética en la cual la enfermedad tiene un contraste característico pero que en la etapa inicial es imperceptible.
Ahora, el tiempo de vida promedio de un paciente con Huntington desde que se inicia en él la patología es de 15 a 20 años. Esta no tiene cura pero tampoco es mortal. Así también es importante resaltar que no todos desarrollan las mismas señales inicialmente, pero en una etapa muy avanzada se alcanzan los trastornos de conducta, movimiento y cognitivo.