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–¿Qué es el hiperinsulinismo?
-Es un trastorno congénito del metabolismo de la glucosa. Es lo contrario de la diabetes; hay más secreción de insulina, la cual es independiente del nivel actual de glucosa. Como consecuencia, se producen severas hipoglucemias que amenazan la vida, ya que el cerebro humano necesita glucosa con urgencia.
–¿A quienes afecta?
–Cualquiera puede tener un bebé con esta enfermedad; no hay culpables. No se puede detectar antes del nacimiento y la mayoría de los casos son mutaciones espontáneas. Rara vez se hereda un dominante o un recesivo. Es una enfermedad muy compleja que se puede presentar en tres formas: focal, cuando solo una pequeña parte de la glándula pancreática se ve afectada, y difusa cuando todas las células islotes del páncreas se ven afectadas. Una tercera forma se caracteriza por células sanas y patológicas en toda la glándula, con una distribución segmentada de las células patológicas como en un mosaico.
–¿Cuál es la prevalencia de esta enfermedad?
–Es muy poco frecuente: 1:40.000 nacidos vivos. En ciertas áreas (Finlandia, judíos asquenazíes), la incidencia puede llegar hasta 1:2500.
El tratamiento
–El tratamiento depende de la forma de la enfermedad. Los casos focales se pueden curar totalmente con la extirpación quirúrgica de la lesión focal. Los casos difusos tienen una indicación de medicación: diazóxido, octreótido o glucagón. Los efectos secundarios del diazóxido son hipertricosis (crecimiento anormal de vello en todo el cuerpo) y retención de electrolitos. Los efectos secundarios del octreótide son dolores abdominales, enfermedad del hígado y la supresión de la hormona del crecimiento. Este debe ser administrado por vía subcutánea, así como el glucagón. Si los niños no responden a la medicación para evitar las hipoglucemias, en la mayor parte del mundo todavía se realiza la resección subtotal del páncreas. Sin embargo, la tasa de diabetes después de estas resecciones extensas es más de 90%, más adelante, en la pubertad.
Un enfoque nuevo e innovador consiste en la identificación y eliminación selectiva de las partes más afectadas solamente. Con este enfoque, algunos pacientes seleccionados con hiperinsulinismo congénito mosaico segmentado se han curado, y otros con hiperinsulinismo congénito difuso pudieron dejar la medicación y manejar sus niveles de glucosa solamente con comidas enriquecidas con almidón.
* Agradecemos a María Paz Oviedo.