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Una campaña de sensibilización sobre las enfermedades lisosomales se lleva adelante para hacerlas conocer. Afectan a menos de 10.000 personas en todo el mundo y son hereditarias.
La Prof. Dra. Imelda Martínez de Núñez, de Hematología Adultos del Hospital de Clínicas, comenta que esta campaña de sensibilización sobre las enfermedades lisosomales es muy importante. Va dirigida a la ciudadanía, a las familias y a los agentes sanitarios, en particular. “Existen enfermedades raras, como las enfermedades lisosomales, Gaucher, Pompe, Fabri, Mucopolisacaridosis, entre otras, que por su escasa frecuencia son casi desconocidas. Son mal diagnosticadas, o no diagnosticadas, lo cual conlleva retraso en el buen tratamiento y por consiguiente, la disminución de la posibilidad de que el enfermo afectado tenga alivio en su dolencia y una mejor calidad de vida”.
La doctora explica que los agentes sanitarios, un público minoritario y muy apreciado: “enfermeros, médicos que por la escasa frecuencia de las enfermedades lisosomales, no siempre tienen la ocasión de verlas en la práctica cotidiana, no tienen la sensibilización y concientización que se necesitan. El diagnóstico precoz es muy importante en estas enfermedades, para evitar secuelas irreversibles”.
Enfermedades raras
Recordemos, dice la profesional, que las enfermedades lisosomales forman parte de las centenares de enfermedades raras, cuyo día internacional es el 29 de febrero, y se celebra el 28 de febrero en los años no bisiestos.
“Atendiendo a la frecuencia mundial, en Paraguay, con una población estimada de 6.500.000 habitantes, habría aproximadamente 130 enfermos con enfermedad de Gaucher. En el Hospital de Clínicas nosotros tratamos a 12 enfermos, entre niños y adultos. La mucopolisacaridosis tiene una frecuencia combinada de aproximadamente 1,98 casos por 100.000 nacidos vivos. En el Hospital de Clínicas nosotros atendemos y tratamos a dos pacientes con mucopolisacaridosis tipo I y el Síndrome de Scheie, los únicos casos tratados en todo el país”.
El objetivo perseguido con esta campaña, según cuenta es la sensibilización, también alertar a la comunidad sanitaria sobre la importancia de reconocer y diagnosticar oportunamente estas enfermedades. Por esto, la capacitación de profesionales para el diagnóstico precoz es fundamental.
“Es reconfortante saber que en la actualidad se cuenta con tratamiento para algunas de ellas, como la enfermedad de Gaucher, las mucopolisacaridosis, Pompe, Fabri, etc. Con profesionales expertos y capacitados se puede ofrecer, además del diagnóstico precoz, consejo y asesoría adecuados a cada uno de los pacientes y a sus respectivas familias”.
La Dra. Imelda dice que “el Hospital de Clínicas es un lugar en donde hay personal sanitario capacitado y con experiencia. Se hace el diagnóstico y se trata a los pacientes con Gaucher y con mucopolisacaridosis tipo I y el Síndrome de Scheie”.