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La Dra. María Beatriz de Herreros, médica genetista del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud y del Inpro, indicó que la distrofia muscular de Duchenne es genética, afecta a los músculos, produciendo un deterioro progresivo de los mismos.
–¿Es hereditaria y a qué edad se puede presentar? ¿Se trata de un problema de nacimiento?
–Es hereditaria y está ligada al cromosoma X, por lo tanto, en general, la transmiten las madres a sus hijos varones. Raramente las mujeres también pueden padecerla y en ellas suele ser más leve. La edad de presentación es entre los 2 y los 4 años, tiempo en que los niños comienzan a caerse fácilmente, les cuesta levantarse del suelo, subir y bajar escaleras. Esta debilidad muscular va progresando hasta que el niño queda en silla de ruedas alrededor de los 12 años.
–¿Cómo se puede diagnosticar esta enfermedad?
–Se puede realizar el diagnóstico temprano a través de un estudio relativamente fácil y económico que es la Creatin Kinasa (CK) en sangre. También deberían relizarse la electromiografía y la biopsia muscular, siempre que sea posible. Estos estudios ya son más complejos y de mayor costo, pero con la CK y la evaluación clínica ya se puede hacer el diagnóstico sobre todo en las familias que ya tienen, uno o más miembros afectados. El estudio genético por biología molecular no existe en nuestro país y es el estudio de certeza diagnóstica. Sin embargo, podemos enviar la sangre del paciente al exterior y el costo no es muy elevado. También se puede realizar el diagnóstico prenatal.
–¿Cómo los padres pueden percibir este problema en sus hijos?
–Cuando ya hay varones afectados en la familia, es más fácil, ya que los padres notan la debilidad muscular, las caídas y las relacionan con la enfermedad. En el caso de que el niño sea el primer caso en la familia puede que el diagnóstico sea más difícil. Lo importante es que los padres consulten con el especialista lo antes posible, cuando un niño que caminaba bien, subía y bajaba escaleras, corría sin problemas, y luego comienza a caerse, a no poder escalar y le cuesta levantarse del suelo y para hacerlo debe apoyarse en sus manitos (signo de Gowers) son algunas señales de esta enfermedad.