1- Deleción: es la pérdida de un segmento del cromosoma. La deleción puede ser:
a) Terminal: si la pérdida del segmento es de uno o ambos extremos del cromosoma.
b) Intercalar: cuando se pierde un segmento cromosómico intermedio.
Ejemplo
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El síndrome de Prader Willi es un defecto genético identificado en 1956, y se debe a la ausencia (deleción) de unos pocos genes del cromosoma 15 y que afecta el hipotálamo. Se estima que ocurre al azar, 1 en cada 15 000 nacimientos. Se da en ambos sexos.
Síntomas
Apetito insaciable por afección en el hipotálamo.
Comportamiento agresivo e impulsivo por obtener comida. Obesidad. Retardo mental.
Tratamiento: control del peso, supervisión estricta, dieta, ejercicio y fisioterapia, hormonas de crecimiento.
2- Duplicación: se produce cuando un segmento o una misma secuencia de genes aparece en forma doble en el mismo cromosoma.
3- Inversión: se produce cuando un segmento cromosómico rota 180º sobre sí mismo y se coloca nuevamente en el cromosoma en forma invertida, quedando la secuencia de genes alterada.
La inversión puede ser: a) paracétrica si el segmento invertido NO incluye el centrómero y, b) pericéntrica si el centrómero queda incluido.
Traslocación: es el intercambio de segmentos entre cromosomas. La traslocación puede ser recíproca o no y puede involucrar cromosomas homólogos y no homólogos.
Capacidad
Interpreta las causas y consecuencias de las mutaciones cromosómicas estructurales y numéricas.