El equipo formado por investigadores de Hospital Infantil de Boston, de la Escuela Médica de Harvard y de la Escuela Politécnica Federal de Lausana (Suiza) publicó su estudio en Science Translational Medicine.
“Nuestro protocolo de terapia génica aún no está preparado para realizar pruebas clínicas -aún tenemos que ajustarlo un poco- pero en un futuro no lejano creemos que se podría desarrollar para su uso terapéutico en humanos”, señaló Jeffrey Holt, doctorando del departamento de otorrinolaringología del la Universidad de Boston.
Los investigadores esperan poder iniciar los ensayos clínicos de esta terapia en unos cinco o diez años. Hay más de 70 genes de los que se saben que cuando mutan causan sordera y los investigadores se centraron en el TCM1, pues es una de las causas comunes de sordera genética (del 4 al 8% de los casos) y además codifica una proteína clave en la audición al ayudar a convertir los sonidos en señales eléctricas que van al cerebro.
Los investigadores probaron su terapia con dos tipos de ratones uno de los cuales tenía el gen TCM1 eliminado y que representa un buen modelo para las mutaciones recesivas de ese gen en humanos, y es que los niños con dos copias mutadas del TCM1 sufren una pérdida auditiva profunda normalmente desde los dos años. El otro ratón tenía una mutación específica del gen estudiado (un cambio en un aminoácido) y representan un buen modelo para la forma dominante de sordera relacionada con el TMC1, que provoca que los niños pierdan progresivamente el oído a los 10 ó 15 años.
Para administrar el gen sano, los científicos lo insertaron en un virus diseñado para ello, el AAV1, junto a un promotor -una secuencia genética que activa el gen solo en algunas células sensoriales ubicadas en el oído interno-. La terapia génica en el caso de sordera recesiva restauró la capacidad de las células de responder a los sonidos, la actividad auditiva en el tronco encefálico y “lo más importe”, el ratón sordo recuperó la capacidad de oír.
Para el caso de la sordera dominante la terapia se hizo con un gen relacionado, el TMC2, que funcionó a nivel celular y cerebral y tuvo un “éxito parcial” en recuperar la audición. Los expertos analizan ahora varios tipos de AAV1 y de promotores para elegir la combinación que mejor funcione y planean optimizar su protocolo y hacer un seguimiento del ratón para comprobar si mantiene la audición, hasta ahora han pasado dos meses. Los investigadores creen que otras formas de sordera genética pueden ser también susceptibles de tratarse con el mismo tipo de terapia génica.