Esta alteración genética modifica la capacidad de la membrana celular de las neuronas para dejar pasar iones de sodio, lo que modifica la sensibilidad de esas células y provoca un incremento del dolor en ciertas neuropatías cuando la persona está expuesta a bajas temperaturas.
Los investigadores alemanes se percataron de que una mutación genética, llamada V1184A, revoluciona el comportamiento de las neuronas del sistema nervioso en bajas temperaturas, un comportamiento nada habitual puesto que, en condiciones de frío, esas neuronas suelen reducir su actividad.
De ese modo, concluyeron que un incremento de la excitabilidad en las neuronas sensitivas conlleva un aumento de la sensibilidad contra el dolor provocado por el frío.
El equipo de científicos, liderado por Ingo Kurt, estudió este caso en tres generaciones de una misma familia europea que padecen estos dolores derivados del frío.
Los investigadores secuenciaron parte del genoma de varias generaciones de esa familia para identificar la mutación que les provocaba el dolor relacionado con la temperatura.
“El dolor llega rápidamente y dura entre 20 y 30 minutos”, describe el estudio, que relaciona esa dolencia con una “temperatura ambiente notablemente baja”.
“Habitualmente comienzan a doler las articulaciones y el dolor se extiende después por los brazos y las piernas. Las extremidades inferiores también pueden sufrir síntomas”, describe el trabajo publicado en Nature.