Cargando...
El estudio describe una secuencia del ADN basura crucial para el funcionamiento del gen de la hormona del crecimiento a partir de un experimento en ratones.
El equipo en el que participa Montoliu ha investigado en una parte del ADN basura conocida como intergénica la secuencia SINEB2, que aparece repetida en el ADN de gran número de mamíferos y, en menor medida, en el ser humano.
Según sus conclusiones, la activación de esa secuencia, que ya había sido relacionada antes con la respuesta al estrés celular y las infecciones virales, determina la expresión del gen de la hormona del crecimiento, cuyo déficit propicia el enanismo.
En concreto, han demostrado que determinadas alteraciones de SINEB2, adyacente a la hormona del crecimiento del ratón, provocan la pérdida de expresión de este gen, implicado en el crecimiento de las células, en la mitosis, el envejecimiento y la longevidad.
La relevancia del hallazgo estriba en que esta alteración de SINEB2, que se sitúa en regiones muy alejadas del cuerpo del gen del crecimiento, provoca el mismo efecto que si se mutara directamente la zona codificante de la propia hormona con el resultado de que, en ambos casos, se pierde la expresión del gen.
Habitualmente, las enfermedades asociadas a la función anómala de un gen radican precisamente en que está alterado, sin embargo es frecuente el caso de pacientes que tienen síntomas de que la función de ese gen está modificada sin que se observe ninguna mutación en el mismo.
En muchos de esos supuestos, según el estudio, la explicación está en zonas reguladoras del genoma intergénico, incluso en áreas alejadas del propio gen.
El ADN intergénico es un área de difícil análisis, debido a la abundancia de secuencias repetidas, pero en ella parecen estar las claves que permiten explicar por qué los genes se activan en determinados momentos del desarrollo, o por qué lo hacen en unas células y no en otras.
La investigación lo ha dirigido Victoria Lunyak, de la Universidad de California San Diego, y ha contado con la colaboración de Montoliu y de otros dos miembros de su equipo, Rosa Roy y Ángel García.
EFE