La investigación, que publica la revista ‘PLOS Genetics’ y que fue dirigida por la profesora Ofelia Martínez-Estrada, constató que el gen WT1 es necesario para la activación de las vías que determinen el desarrollo del sexo masculino y femenino.
El gen WT1 o gen supresor del tumor de Wilms se expresa durante el desarrollo embrionario de los mamíferos en muchos órganos y tejidos (sistema urogenital, bazo, corazón, diafragma, etc.).
En la bibliografía científica, las mutaciones del gen WT1 están relacionadas con algunas patologías —síndromes como los de Denys-Drash, Frasier y Meacham— que incluyen defectos genitourinarios y diferencias en el desarrollo del sexo (por ejemplo, genitales ambiguos o desarrollo anormal de las gónadas).
Estas diferencias en el desarrollo sexual son alteraciones congénitas en las que el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico.
A pesar de los esfuerzos por comprender los factores genéticos que causan estas alteraciones, en muchos casos todavía se desconoce su origen y es difícil ofrecer un diagnóstico preciso a las personas afectadas, por eso, en los últimos años se generaron nuevas herramientas genéticas en modelos de ratones mutantes para estudiar diversos aspectos de la biología del gen WT1.
En este estudio, los investigadores presentaron un nuevo modelo de ratón modificado genéticamente (Wt1KO) que reveló la importancia del gen WT1 en la diferenciación inicial de la gónada embrionaria en fases tempranas y su impacto en la formación del sistema reproductivo de los ratones adultos.
Según las conclusiones, los ratones mutantes Wt1KO machos y hembras -sin capacidad para expresar el gen WT1 en los órganos reproductores desde las primeras etapas de formación- mostraron tratos genitales ambiguos y sus gónadas permanecieron en un estadio indiferenciado.
“Hemos constatado que el gen WT1 es necesario para activar las vías que determinan el desarrollo del sexo masculino y femenino, puesto que las gónadas mutantes embrionarias no expresan los genes específicos de cada programa genético”, detalló Martínez-Estrada.