Un equipo del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona (noreste de España) liderado por Núria López-Bigas publica en Nature un estudio sobre esta herramienta, BoostDM, que evalúa la potencial contribución al desarrollo y progresión del cáncer de todas las posibles mutaciones en un gen en un determinado tipo de tumor.
Esta nueva herramienta trabaja con los perfiles mutacionales de 28.000 genomas analizados de 66 tipos de cáncer y se espera que su alcance sea mayor con el previsible incremento de genomas de cáncer de acceso público.
Cada tumor, cada paciente, acumula un elevado número de mutaciones, pero no todas son significativas para el desarrollo del cáncer, señala el IRB en un comunicado.
La herramienta contribuirá, según López-Bigas, a entender mejor los procesos iniciales de la formación de tumores en los distintos tejidos.
BoostD "simula cada posible mutación, dentro de cada gen, para un tipo de cáncer específico y señala cuáles son clave en el proceso canceroso. Esto contribuye a entender cómo se causa un tumor a nivel molecular, y puede ayudar en la toma de decisiones médicas en el momento de elegir la terapia más adecuada para un paciente", agrega.
Para hallar las mutaciones implicadas en el cáncer, los científicos se basaron en un concepto clave en la evolución: la selección positiva.
Las mutaciones que favorecen el crecimiento y el desarrollo del cáncer se encuentran en número más elevado en las distintas muestras, en comparación con aquellas que sucederían al azar.
El método propuesto aprende, a partir de los datos, qué atributos son distintivos de las mutaciones que favorecen el desarrollo del cáncer, lo cual supone información útil para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos.
La herramienta ya generó 185 modelos para identificar mutaciones en un gen en un tipo de cáncer.
Así, identificaron todas las posibles mutaciones que inician la formación del tumor del gen EGFR en algunos tipos de cáncer de pulmón.
La técnica permite generar nuevos modelos, de manera que haya para todos los genes de cáncer en los próximos años, a medida que aumenten los datos de tumores secuenciados depositados en el dominio público y se puedan ir incorporando al sistema, agrega la nota.
La nueva herramienta se integró en la plataforma IntOGen, para ser utilizada por la comunidad científica y médica en proyectos de investigación, y en el Cancer Genome Interpreter, más enfocado a la toma de decisiones clínicas por parte de médicos oncólogos.