Son muchas las patologías extrañas que cursan con síntomas muy llamativos. Para llamar la atención acerca de ellas se instauró el Día de las Enfermedades Raras.
Su celebración es el 29 de febrero, “un día raro”, pero lo conmemoran hoy porque este año no es bisiesto.
El Ministerio de Salud puso de ejemplo a las enfermedades lisosomales, un grupo de enfermedades raras de transmisión genética que afectan a varios órganos, entre ellos el cerebro, corazón, riñón, huesos, piel, hígado y vasos, según el tipo.
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Se conocen 50 tipos de enfermedades lisosomales, todas ellas crónicas y que avanzan a lo largo del tiempo.
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de depósito lisosomal más frecuente y una de las principales cubiertas por el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social es la Enfermedad de Gaucher (EG).
Los pacientes reciben los medicamentos imiglucerasa alfa y velaglucerasa alfa. También el tratamiento en hospitales. Y se brinda el servicio de infusiones del medicamento (tratamiento) en los domicilios de los pacientes.
La EG fue descripta por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher y constituye una enfermedad lisosomal hereditaria.
Afecta a aproximadamente 30.000 personas mundialmente, según indicaron desde el Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL).
Esta enfermedad es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo, el hígado y en los huesos.
Los órganos se agrandan, lo que puede afectar su funcionamiento.
El tratamiento
El reemplazo enzimático se administra por infusión intravenosa cada quince días y obliga el ingreso hospitalario del paciente por unas horas.
Además, como parte del tratamiento, el paciente debe realizarse diversos estudios de control periódicamente tales como: hemogramas, hepatogramas, radiografías, tomografías, densitometrías óseas, entre otros.