Investigadores del CSIC han analizado el componente genético compartido entre los diferentes tipos de vasculitis sistémicas, unas patologías caracterizadas por la inflamación de los vasos sanguíneos y que conllevan importantes daños.
Entre las afecciones de este diagnóstico destacan la ceguera y la afectación a nivel renal, respiratorio y del sistema nervioso central y el estudio, publicado en Annals of the Rheumatic Diseases, es el mayor de estas características realizado hasta la fecha.
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Mediante un análisis en profundidad del genoma de más de 8.000 pacientes con ocho tipos distintos de vasculitis y casi 30.000 individuos sanos, los investigadores han identificado 16 regiones del genoma implicadas en el riesgo de desarrollar dos o más de estas enfermedades, lo que demuestra que las distintas vasculitis presentan factores de riesgo compartidos.
“Una mejor comprensión del componente genético compartido entre las diferentes formas de vasculitis sistémica resulta fundamental para la identificación de mecanismos biológicos comunes, así como de nuevas opciones terapéuticas que permitan un tratamiento más efectivo de estas patologías”, ha apuntado la investigadora del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra Lourdes Ortiz.
Genes implicados en vasculitis de distintas patologías
Las vasculitis representan un grupo de enfermedades autoinmunes heterogéneas desde el punto de vista clínico, todas ellas caracterizadas por la inflamación de la pared de los vasos sanguíneos.
El hecho de que las vasculitis sean poco frecuentes hace que este tipo de estudios, que combinan datos genómicos de distintas patologías, resulten “fundamentales” para poder analizar un número elevado de individuos, según ha detallado el investigador del mismo centro Javier Martín.
Actualmente, existen diversos tratamientos que permiten una mejora de los síntomas, aunque algunos de estos fármacos conllevan importantes efectos adversos.
Además de las variantes genéticas compartidas en vasculitis, este estudio también ha identificado los genes afectados por estos cambios genéticos y ha permitido proponer una serie de fármacos utilizados actualmente en otras enfermedades y que podrían ser útiles en el tratamiento de las vasculitis.
La investigación, liderada desde Granada (sur), ha contado con la colaboración de más de 20 investigadores de prestigiosas instituciones de investigación y hospitales de Estados Unidos, Australia, China, Turquía, Singapur, Italia, Reino Unido y España.