“Pudimos concluir que dos países, Chile y Ecuador, están todavía en lo que llamamos una etapa inicial de desarrollo para la atención de las personas con enfermedades raras, mientras que México, Perú y Uruguay están en una etapa intermedia y Colombia, Argentina y Brasil en una etapa avanzada”, señaló Roberta Farinelli, editora de salud del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), en una conferencia virtual.
La también autora del estudio ‘Enfermedades raras en América Latina’ explicó que la investigación consideró la cantidad de asociaciones que existían en cada país, la legislación, la definición en cada uno de ellos de una enfermedad rara, los registros, y el acceso a los tratamientos, entre otros puntos.
Con base en ello, abundó, calificaron a cada país para clasificar de la etapa en la que está cada uno.
Falta conocimiento de enfermedades raras
Durante un panel para discutir los resultados de la investigación, Antoine Daher, presidente de la Federación Brasileña de Asociaciones de Enfermedades Raras, señaló que estos resultados reflejan la realidad de la región.
“Sabemos que, por ejemplo, 98 % de los médicos en América Latina no conocen sobre enfermedades raras y, por ende, no cuentan con un plan de manejo, lo que incide en la calidad de vida de los pacientes”, lamentó.
Afirmó que en Latinoamérica todavía no se crea un “ecosistema” para atender estos padecimientos, pues aún existen muchas carencias en cuanto al diagnóstico, la regulación, la seguridad jurídica y la voluntad política.
“Lo que hace falta es entender cómo atender las enfermedades raras para tener un modelo y un plan de manejo adecuado”, apuntó.
María Teresinha Cardoso, coordinadora de genética y enfermedades raras de la Secretaría de Salud del Distrito Federal de Brasil, enfatizó que el paciente es “invisible” a la clase médica porque se desconocen estas enfermedades.
“Los médicos no están preparados para tanto y eso para el paciente es una traba, debemos educar a la clase médica sino el paciente seguirá padeciendo por un diagnóstico meses o años”, subrayó.
Carolina Fischinger, médica genetista y vicepresidenta de la Sociedad Brasileña de Cribado neonatal y errores congénitos del metabolismo, aseveró que las enfermedades raras dependen de voluntad política para tener un reconocimiento.
Eso, dijo, dificulta el acceso a un diagnóstico y tratamientos oportunos.
“Tenemos además que dar acceso tecnológico en la región para hacer estos procesos más cortos”, apuntó.
Finalmente, Diego Fernando Gil Cardoso, presidente de Enfermedades Raras del Caribe y América Latina (ERCAL), exhortó a acabar con la disparidad en el diagnóstico y atención de estos padecimientos, así como contar con censos para determinar cuántos pacientes existen en la región y, con base en ello, generar políticas públicas.
Asimismo, dijo que si bien en países como Colombia existe una legislación sobre estas enfermedades, el gran reto es la implementación de estas leyes y el conocimiento de los más de 9.000 padecimientos raros que existen actualmente.